1型神经纤维瘤病(NF1)的病程呈渐进性，可能贯穿患者的一生，肿瘤外显性、咖啡牛奶斑等特殊的病变特征对患者的身体和精神状况都是严重的打击，长期的患病状态往往使得患者承受巨大的心理压力。此外，除少数已经确定的基因型与表型的相关性之外，大部分病变的进展速度、具体表现和疾病严重程度是不可预测的，绝大多数致病变异会导致不同的表型，即使在同一家族的成员中也是如此。面对疾病的不确定性，患者还会面临对恶变、毁容、残疾、死亡等焦虑和恐惧，家族性疾病的家庭成员可能存在对疾病风险的认知不足或过于紧张。因此，NF1不仅会导致身体方面的疾患，同时也会导致一系列的心理问题，重视NF1患者的心理健康问题并进行恰当的疏导和管理至关重要。

　　1.社会心理问题

　　影响个体心理健康的主要因素包括生活质量、社会功能、精神健康和精神障碍疾病，必要时需要转诊接受正式的精神病学.评估和干预或治疗。与正常人相比，NF1患者的生活质量有所下1降，患有NF1的儿童和成人在身体和精神领域的生活质量均较低。Vranceanu等人认为NF1患者生活质量的最强预测因素是疾病的严重程度和肿瘤的视觉可见性(皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤)[1]。疼痛也是影响患者生活质量的显著因素，与NF1相关的疼痛最常由丛状神经纤维瘤、慢性头痛、骨科疼痛和血管球瘤引起[2]。进行性剧烈疼痛不太常见，但可能是恶性肿瘤(恶行周围神经鞘瘤)的重要表现。

　　在社会功能方面，患者在儿童时期就开始面临困难。与健康的兄弟姐妹和一般人群相比，NF1儿童建立新友谊的交际能力较差，他们的朋友往往很少，更容易被同龄人拒绝、取笑和欺负。这些社交困难一方面是由于疾病引起的生理缺陷或是认知功能、注意力、语言能力、行为调节方面的缺陷;另一方面，患有NF1的个体也可能在处理社会信息方面存在缺陷，包括识别面部微表情，共情能力，以及无法理解他人可能拥有与自己不同的想法[3]。NF1对个体社会功能的影响不仅仅局限于童年，例如，NF1女性对身体的自我控制意识较强,这可能会对成年后的亲密关系产生不利影响[4]。患者因社会功能的缺陷会增加对伴侣或直系亲属的依赖，这还会影响家庭关系和家庭功能。

　　NF1患者的精神状况也是值得重视的心理健康问题。与一般人群相比，NF1患者报道的抑郁和焦虑症状更显着，压力感知水平更高，心理压力更大，自尊水平更低。NF1患者中最常见的精神障碍是焦虑、抑郁、睡眠障碍、语言障碍和遗尿症。与同龄人相比，NF1儿童的行为困难率更高，与健康的兄弟姐妹相比，他们的焦虑、抑郁和社交问题的症状更明显。据报道，多达33%的NF1成人被诊断出患有精神疾病[5]，多达55%的人患有抑郁症[6]。这些精神障碍对患者的社会心理压力和精神状况造成严重影响，还可能成为社会安全隐患，因此，正确评估NF1患者的精神症状并根据需要转诊专业评估是十分重要的。

　　2.心理问题的支持和管理

　　改善疼痛症状有助于提高个体的生活质量。NF1患者的疼痛治疗和管理遵循个体化原则，同一种管理策略在不同个体中实施可能会得到相反的疗效。对于患有影响其生活质量的慢性疼痛的个体，应考虑转诊.至疼痛专家、疼痛诊所或神经科医生。控制疼痛的常见策略是药物治疗，大约30%.的NF1患者服用处方药来控制疼痛[7]，例如NSAID、抗惊厥药(如加巴喷丁)、麻醉剂或阿片类药物(如吗啡、羟考酮)、抗抑郁药(如阿米替林)。其他治疗方法包括物理治疗、手术切除肿瘤、心理治疗和生物反馈疗法。针对患有慢性疼痛的青少年，有学者引入了“接受和承诺疗法”(AcceptanceandCommitmentTherapy，简称ACT)，目的是通过正念、接纳、认知解离、自我观察等心理学模式，改变青少年及其父母对疼痛的观念和处理方式，现已被证明可有效减轻青少年的疼痛症状[8]。

　　由于NF1的罕见性和复杂性，医患沟通对减轻患者心理负担的重要性不言而喻。是否告知、何时告知、如何解释是在诊断、沟通前需要考虑的因素，医护人员还应预见患者可能面临心理问题并采取相应的对策。针对家族性病例，医师或遗传咨询师还需解释疾病的家族性病变特征、遗传模式、疾病监测和治疗建议，如果家庭成员认为心理支持比遗传咨询信息更有帮助,则可以转诊心理学家或心理健康专家。沟通可视为一个渐进性过程，而非一次性全盘输出，因此医患沟通也是患者随访工作的重要内容。例如，在与NF1儿童谈论他们的诊断或是指导父母与孩子沟通时，需要结合儿童的发育成熟水平、信息接受能力、症状的严重程度来考虑;最初的讨论可能局限于现有的病症，在青春期早期适宜提供大部分信息，随着孩子年龄渐长应告知更多有关隐患问题和长期护理信息。

　　NF1患者和家庭可求助在线资源和社交媒体网站(见附表)，.上面有关于疾病的科普、NF1青少年的教育、心理干预等信息。一-些NF组织会组织地区性和全国性的活动，如步行、夏令营、医疗会议和社交活动，这些活动对患者有一定支持和教育作用，有助于减少内心孤独感。值得注意的是，一些网站的信息没有得到及时更新和定期审查，可能存在错误或歪曲，患者应注意甄别。

　　得了神经纤维瘤怎么治疗？

　　临床中药验方纤瘤康复汤+纤瘤康复散对治疗神经纤维瘤有着显著的疗效，科学组合配方，剂型先进，疗效确切，采用"渗透散结消瘤"三联一体综合疗法，能直达病灶快速溶解，超强渗透，迅速灭菌止痛激活细胞，活化机体组织。

免费咨询热线：13331742850，0431-86541817

    或关注公众号：孔氏圣德堂