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神经纤维瘤

神经纤维瘤病是由基因缺陷造成神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害性疾病，属于神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为皮肤咖啡斑伴有皮下软组织肿块，可见多发的神经纤维瘤结节，以及其他相关的伴随症状。患者临床表型多样复杂，诊疗较困难(包括皮肤、神经系统、眼部、骨发育异常等多种症状轻重不一)，严重地影响了患者容貌、身体功能、心理健康，降低了患者生活质量。

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